Mutações gênicas e cromossomicas

  Em 2017 será lançado mais um filme da série do herói homem-aranha, como conhecemos é um homem normal até que sofre uma mutação que lhe da super poderes. Muito se fala sobre mutações em filmes, livros e até mesmo no cotidiano, mas o que é uma mutação?
  Todos seres vivos são feitos de células nas quais são controladas pelo material genético, nele estão contidos todas as informações e características de um organismo e as mutações ocorrem nesse material, mudando então, as estruturas e o funcionamento do organismo, sendo benéficas ou não.
  Primeiramente falaremos das mutações gênicas, são mutações que afetam somente alguns genes, resultam a partir de erros na duplicação do DNA durante o processo conhecido como mitose.
  Esses erros alteram a sequência das bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina e citosina) num determinado locus gênico, isso causa uma mudança nos códons, podendo alterar a proteína a ser codificada. Existem quatro formas de acontecer essa mudança de ordens nas bases.


  Um dos tipos é a substituição, na qual ocorre uma troca de bases, a deleção que seria a perda de nucleotídeos, a inversão que é a mudança da posição das bases e a translocação, nome dado quando ocorre trocas de segmentos entre dois cromossomos não homólogos, porém isso não necessariamente acarretará numa mutação visível porque contamos com o código genético degenerado que permite que tipos de códons diferentes codifiquem a mesma proteína, assim não expressando características fenotípicas.

      Na imagem podemos ver o código genético que é degenerado e universal.

  Todos os seres vivos podem sofrer as mutações nas suas células, aqueles que possuem um metabolismo mais rápido sofrem mais esse risco, já que fazem mais mitose aumentando, então, as chances de ocorrer um erro nessas duplicações do DNA, porém todos os seres vivos contam com um complexo sistema de reparo que corrige a maioria dessas mutações, deixando escapar somente uma mínima parcela.
  Essas mutações podem ser induzidas através dos chamados agentes mutagênicos, neles estão inclusos a radiação ultravioleta, proveniente dos raios solares, as radiações ionizantes, como a presente no raio-x, e as substâncias químicas, como as contidas no cigarro, essas mutações podem causar vários problemas, entre os mais comuns, o câncer.

  Esse é o símbolo usado para demonstrar a presença de radiação ionizante.

  Radiação ultravioleta, proveniente do Sol.

  Existem dois tipos de mutações gênicas, as mutações somáticas que afetam as células diplóides (2n), causam tumores, câncer, entre outras coisas, esse tipo de mutação não é hereditária porque não atinge os gametas, responsáveis pela formação do zigoto; e as mutações germinativas são aquelas que ocorrem nas células germinativas dos ovários e dos testículos que irão afetar os gametas fazendo dessas, hereditárias.
  As mutações são responsáveis pela maior fonte de variabilidade genética dos organismos, elas são as maiores participantes da deriva genética, um assunto não muito estudado na escola, porém é fundamental para entendermos grande parte da evolução, algo não falado na teoria de Darwin já que em sua época não havia conhecimento sobre a genética.
  A deriva genética é algo que acontece por puro acaso, é quando um indivíduo da população sofre uma mutação em um par de genes alelos, caso essa mutação são seja eliminada pelo sistema de reparo ou pelo ambiente, o indivíduo passará esse alelo a alguns de seus filhotes, não há garantia que passe, já que os gametas só herdam metade dos cromossomos. Caso ocorra a passagem desse gene mutante, a frequência dele na população irá aumentar e tem a tendência de passar aos poucos à todos membros, fazendo indivíduos homozigotos desse gene raro.
  As chamadas aberrações cromossômicas são o outro tipo de mutação, elas são mais severas porque afetam um cromossomo inteiro, dentro de um cromossomo existem vários genes e todos esses genes acabam sendo afetados.
  Essas alterações nos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais.
  As alterações numéricas são as mais conhecidas, são formadas na união de dois gametas que formarão o zigoto, esses gametas que originam uma mutação sofreram um erro durante a meiose, chamado de não disjunção, que é quando não ocorre a separação correta dos cromossomos, formando gametas com falta ou excesso de cromossomos.
  Podemos notar o fenômeno da não disjunção.

  Existem dois tipos de alteração numérica, as euploidias que alteram o número do genoma da espécie (n), não são viáveis na espécie humana, nem em qualquer tipo de mamífero, são muito raras em animais e em outras espécies só é viável se formar um número par de genomas para possibilitar o pareamento e futura formação de gametas. Em algumas espécies isso chega a ser benéfico, como no trigo, a euploidia é induzida para gerar grãos com mais produtividade e assim sendo economicamente melhores.
  O outro tipo de alteração numérica são as aneuploidias  que alteram somente um determinado cromossomo, causando a falta ou excesso do mesmo, a maioria das aneuploidias impossibilitam a vida, por isso não são todas que são conhecidas, já que o feto sofre um aborto expontâneo.
  Existe um tipo de aneuploidia que está muito próxima do nosso cotidiano que é a chamada trissomia, ela causa o excesso de um cromossomo em um dos pares de homólogos, isso é responsável por causar muitas síndromes como a síndrome de Down, mais comum na espécie humana.
  A síndrome de Down, também chamada de trissomia do 21 por ser causada pelo excesso do cromossomo 21, normalmente herdado do gameta da mãe, por isso o risco é maior em mulheres que engravidam depois dos 40 anos, já que os ovócitos, responsáveis pela formação dos óvulos, acompanham a idade da mãe e quando a mulher está numa idade mais avançada, tem mais dificuldades em formar as fibras na hora da meiose, ocorrendo então, a separação não perfeita dos cromossomos.

  Na foto podemos observar uma criança com sindrome de Down.

Fonte:
Livro texto 1 de biologia, sistema Anglo


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